Alo! je razgovao sa nekoliko majki čijoj deci su dijagnostikovane retke genetske bolesti poput cistične fibroze i spinalne mišićne atrofije. Majke su nam opisale šta je država učinila za njihovu decu i kako sada zbog toga - nakon primanja terapije ili operacije - žive potpuno normalne živote, a kod nekih se simptomi bolesti koja im je po rođenju dijagnostikovana, zbog dobijanja terapije na vreme, nisu nikada ni ispoljile.

Takođe, tu je i primer majke dvoje dece koja se vratila u Srbiju kako bi primila terapiju za spinalnu mišićnu atrofiju, nakon što je za istu odbijena u Nemačkoj i Norveškoj.

Kroz njihove priče se jasno može zaključiti koliko su se stvari u ovoj oblasti promenile od 2012. godine.

Dimitrije je dobio "Zolgensmu" 44. dan po rođenju

Dimitrije Krnjić rođen je 15. januara 2024. godine u Gornjem Milanovcu. Petneaest dana kasnije, ustanovljeno je da boluje od najtežeg oblika spinalne mišićne atrofije. Zahvaljujući obaveznom i besplatnom skriningu na SMA i zahvaljujući jednom od najskupljih lekova na svetu - Zolgensmi - koji je ubrzo dobio o trošku države - dečak se razvija bez ikakvih simptoma ove retke genetske bolesti. 

Dimitrijeva majka Slavica Krnjić za Alo! je rekla da je Dimitrije terapiju primio 44. dana od rođenja. 

- Od tada smo pratili njegov rast i razvoj, koji je bio potpuno normalan bez ikakvih problema. Bez ijednog simptoma same bolesti. Razvio se potpuno normalno - navodi Slavica i dodaje da je njen sin prohodao sa 11 meseci.

Danas vode jedan potpuno normalan život, dodala je.

Slavica je opisala značaj dobijanja terapije.

- Da nije bilo terapije i da Dimitrije nije dobio terapiju na vreme, danas verovatno ne bi bio živ. Razvio bi najgori mogući oblik bolesti, a bolest je sama po sebi izuzetno progresivna. Kada jednom dođe do odumiranja neurona, to više ne može da se povrati - dodala je naša sagovornica.

Muamerine ćerke dobile "Trifaktu"

Zahvaljujući državi i predsedniku Aleksandru Vučiću koji su prepoznali da postoji potreba za lekom za cističnu fibrozu u Srbiji, moje ćerke su otkad su dobile Trifaktu veoma napredovale, rekla je za Alo! Muamera Rahić iz Novog Pazara, čije obe ćerke imaju cističnu fibrozu.

Muamerine ćerke sada imaju 16 i 21 godinu. Ni jednoj ni drugoj cistična fibroza godinama nije dijagnostikovana i godinama su pogrešno lečene jer doktori, navodi, nisu prepoznavali o čemu je reč. Obe su lečene pod astmom, pod bronhitisom, tim nekim alergijskim reakcijama...

- Lutali smo od doktora do doktora, tražeći šta je. Kada je mlađa ćerka bila baš bolesna, toliko da je bilo pitanje života i smrti, poslali su nas u bolnicu u Tiršovoj, gde su nam rekli da  je reč o cističnoj fibrozi. Potom sam po savetu jedne doktorke otišla u Institut za majku i dete, gde je urađena genetika kod obe ćerke, koja je pokazala da obe imaju cističnu fibrozu. To je za mene bio šok, jer nisam znala o čemu je reč i morala sam da potražim na internetu - dodaje.

U Institutu su, navodi, dobili terapiju, nakon čega su se ćerke malo oporavile i bile stabilnije.  

Lek "Trifakta" uvezen je u Srbiju krajem 2021. godine, a Muamerine ćerke su ga obe dobile oko godinu dana kasnije i koriste ga i dalje. Muamera dodaje da njene ćerke uz lek funcionišu bez ikakvih problema. 

Maju sa SMA odbile Norveška i Nemačka, Srbija bila tu

-Može da priča danas svako protiv naše države i protiv naše vlasti, ali ja vam kažem iz moje perspektive kako prolaze bolesni pacijenti sa retkim bolestima: Mi smo jako privilegovani u ovoj sadašnjoj Srbiji, ja sam jako srećna - rekla je za Alo! Maja Stojanović Trifunović (47), koja se vratila u Srbiju kako bi primila terapiju za spinalnu mišićnu atrofiju, nakon što je za istu odbijena u Nemačkoj i Norveškoj. Maja, inače, ima dve ćerke i hoda.

Blaži oblik SMA dijagnostikovan joj je kada je imala oko 3, 4 godine, a nakon što njen mlađi brat nije prohodao. Rodila je prvo dete 2010. godine, a potom i drugo. Kako je navela, poteškoće su došle nakon druge trudnoće.

Terapija za SMA za odrasle te 2022. nije bila dostupna u Norveškoj, a kada se nadležnima obratila u vezi sa time, naišla je na zid. Suprug joj je nemački državljanin, takođe Srbin iz Prizrena, pa su pokušali isto i u Nemačkoj, međutim i tamo bez uspeha, jer nisu tamo živeli. Međutim, kada se obratila institucijama u Srbiji, gde je takođe terapija bila u tom trenutku dostupna samo deci, terapija joj je odobrena od strane RFZO.

-U Norveškoj su mi govorili "Imate svoju državu", "Ako ste posebni idite tamo". Pisala sam mejlove našoj državi, ministarstvu zdravlja, RFZO, samom predsedniku. Napisala sam celu situaciju, od rođenja, izbeglištvo, brat, sve. Bila sam u čudu da mi je RFZO odobrio terapiju, 17 lekara je moralo da digne ruku. Nešto što je stvarno još nije bilo, nijedan pacijent u Srbiji nije dobio i oni su mene pozvali, ja sam doživela šok. Rekli su mi: pakujte se, dobijate lek u junu, a kada su me zvali bio je april ili maj te godine - rekla je Maja.

-Država je u stvari shvatila ko sam ja i šta sa ja. Suprug je divan, roditelji i prijatelji su podrška, država da ne pričam. Svaka institucija u našoj državi, sadašnjoj, od kad sam ja ovde, ova sada vlast. Ja nemam reči kad sam se ja vratila u Srbiju, to više nije bila ta Srbija od koje sam ja otišla. Može da priča danas svako protiv naše države i protiv naše vlasti, ali ja vam kažem iz moje perspektive kako prolaze bolesni pacijenti sa retkim bolestima:Mi smo jako privilegovani u ovoj sadašnjoj Srbiji, ja sam jako srećna - dodaje naša sagovornica.

Teodora avionom Vlade prevezena na lečenje u Tursku

-Hvala predsedniku Aleksandru Vučiću, spasio je jedan život u tom momentu, rekla je za Alo! Vesna Lukić iz Šapca, majka Teodore Lukić čija ćerka ima Abereti sindrom, retku urođenu anomaliju, a koja je pre nekoliko godina avionom Vlade Srbije prevezena na lečenje u Tursku.

Nakon što je drugi put Teodora završila u bolnici zbog povraćanja krvi, njena majka Vesna odlučila je da se obrati državi. 

- Nekih 7-8 meseci pre drugog odlaska u bolnicu, Institut je predložio da dete ide na lečenje u inostranstvo. Naši lekari nisu znali šta da rade i postojao je strah od nepoznatog. Mi smo, u međuvremenu, došli do jednog doktora u jednoj klinici u Istanbulu, koji je vodeći svetski transplatacioni hirurg. Teodora je taj drugi put završila na intenzivnoj nezi, dobijala je transfuzije krvi. Uspela sam da dođem do broja Predsedništva i RFZO. Rekla sam da smo pronašli doktora u inostranstvu, da je samo potrebno poslati dokumentaciju i pitala kome da se obratim - dodaje naša sagovornica.

Zahvaljuje se Danici Lukić, zamenici direktora Sektora za ostvarivanje zdravstvene zaštite u inostranstvu u RFZO i Sanji Radojević Škodrić, direktorki RFZO, koje su, kako kaže, izašle u susret i nakon čijeg zalaganja je u roku od nekoliko dana Teodora otišla u Tursku avionom Vlade.

-Hvala predsedniku Aleksandru Vučiću, spasio je jedan život u tom momentu. Ko zna koliko je još života spaseno, jer ne moraju uvek dobra dela da budu transparentna i da se vide. U stvari, najveći dobročinitelji jesu tihi. Samo on zna koliko je dobrih dela učinio, za mnogo dece. Kao neko ko je prošao kroz sve to savršeno dobro znam da država itekako stoji uz našu decu. Poslati dete na lečenje u inostranstvo Vladinim avionom, to nisu male svote novca. I to za jedno dete, a hiljade i hiljade dece je otišlo - dodaje naša sagovornica i poručuje roditeljima bolesne dece da se obrate državi i da će im sigurno biti pružena ruka.

Operacija u Turskoj je trajala 6 sati i navodi da je bila komplikovana. Po povratku u Srbiju, nakon više od mesec dana, naredne tri godine usledile su redovne kontrole u obe države.

-Teodora i dalje ima varikse (proširene vene), ali nije više rizično kao što je bilo. Veliki su nestali. Treba dosta vremena da se smanji nešto što se u organizmu dugo razvijalo - dodaje Vesna.

Teodora je prošle godine ponovo imala unutrašnje krvarenje, dodaje, zbog čega je bila u bolnici, a plan je da opet ide u inostranstvo na lečenje.

Majka dečaka leptira: 2006. nismo imali ništa, sve je počelo se menja 2012. 

Sandra Pavlović, čijem je sinu 2006. godine po rođenju djiagnostikovana bulozna epidermoliza (dete leptir) govorila je za Alo! o lečenju svog sina i koje su se stvari od 2012. po pitanju toga u državi promenile.

- 2006. godine kad se moje dete rodilo, bilo je potpuno neshvatljivo da najobičniji zavoj kao osnovna komponenta tog previjenja, kao i silikonski flasteri, nisu bili dostupni ovim pacijentima. Kada sam stupila u kontakt sa nekim drugim porodicama starijih pacijenata to me još dolatno deprimiralo, nisam mogla da shvatim kako je moguće da ovako je teška dijagnoza, s jedne strane nema nikakvu podršku sistema. To nas je nagnalo da osnujemo udruženje. Vremenom, odnosno od 2012., te stvari su počele da se menjaju i država je počela da obezbeđuje zavoje i silikonske flastere za obolele od ove bolesti - navodi ona i dodaje da kada se njen sin rodio nikakav lek nije postojao.

Pavlovićeva je dodala da je situacija počela da se menja od 2012. kada su retke bolesti prvi put bile prepoznate u Zakonu o zdravstvenoj zaštiti i kada je formiran poseban budžet za skupe lekove.

- Taj fond, koji se s godinama uvećavao, davao je mogućnost da i moje dete prošle godine počne sa primenom te terapije. Ta terapija nije svemoguća, ali predstavlja revoluciju kada je ova bolest u pitanju. Ona vremenom treba da dovede do smanjenja broja rana i smanjenja otvaranja novih rana, koje će uticati na opšte zdravlje i na smanjenje komplikacije i da im produže životni vek - dodala je naša sagovornica.

Prošle godine Pavle je morao da operiše jednjak. 

- Nakon 19 godina njegovog života, mi smo se suočili ponovo sa početkom jer smo, obilazići razne klinike po Beogradu, dobili jasnu informaciju da nemamo nijednog specijalistu za njegovu bolest koja bi to mogla da radi ovde, da klinike nisu opremljene za prihvat takvog pacijenta. Jednjak smo potom operisali u Austriji. To nam ne bi bilo omogućeno da ne postoje ta dva posebna Fonda za lečenje na inostranstvu. Jedan koji RFZO automatski propisuje i drugi koji je oformljen 2014. u Ministarstvu zdravlja. Ne bih mogla da zamislim da nema ta dva fonda i važno je da nastave da postoje - navela je.

Rekla je da vidi izvesni napredak otkad je njen sin počeo sa primanje terapije od maja prošle godine.

Navela je da ima mnogo pozitivnih stvari koje su se desile, ali da ima još puno stvari koje treba da se reše.

-2006. nije bilo ništa, ni 2010., doslovno ništa. Kao da ti pacijenti nisu postojali. Niko nije brinuo o njima, bili su prepušteni sami sebi, ne smem ni da pomislim u kojim mukama, a posebno ne smem ni da zamislim kakvo je njihovo osećanje bilo u trenutku kada odete u jednu kliniku, petu i svi vas odbiju, a niste imali mogućnost tada da eventualno aplicirate za odlazak u inostranstvo. Danas je sve mnogo dostupnije, organizacije i specijalisti iz celog sveta su povezani, svi rade na jednom istom cilju, da naprave, iznedre što bolje i što je efikasnije terapije za ovu decu. To nije bio slučaj i ranije - dodaje.

Kako još jednu pozitivnu stvar istakla je dobijanje ličnog pratioca za njenog sina 2014. ili 2015. godine koji je išao sa njenim sinom u školu, što joj je stvorilo vrstu sigurnosti.

Jovović: Zahvaljujući skriningu na SMA imao decu koja hodaju i trče

"Zahvaljujući obaveznom skriningu na SMA koji imamo u Srbiji, imamo decu koja danas trče i hodaju, 22 dece koja su dobila šansu za potpuno predivan i prelep život, bez znaka spinalna mišećena atrofije", rekla je za Alo! Olivera Jovović, državna sekretarka i članica Udruženja obolelih od spinalne mišićne atrofije, o svom sinu Matiji (10) koji je oboleo od ove opake bolesti.

Matija se prvi put ozbiljnije razboleo kada je imao tri meseca. Usledila je hipotonija i oslabljen tonus mišića. 

Uradili su genetiku na SMA i lekar im je dijagnozu saopštio preko telefona, rečenicom da ima teško bolesno dete, da ga voli, mazi, pazi, da neće dugo živeti, kao i da razmišljaju o drugom detetu, rekla nam je Olivera.

Dodajla je da su potom osnovali Udruženje SMA Srbija kako bi krenuli u pregovore sa državom.

Naša sagovornica dodala je da je terapija do kraja 2016. odobrena u Americi, 2017. odobrana u Evropi, 2018. u junu mesecu je počelo lečenje u Srbiji.

-Za takve terapije to je jako kratak period, s obzirom da kada se pojavi takva terapija, prva u svetu koja spašava živote, sve zemlje se bore za tu terapiju, a onda je jako bitno da imate stabilnu i jaku državu koja ume da pregovora i koja ume da dođe do same terapije i da nađe način da dođe do terapije - dodaje naša sagovornica i dodaje da se njihova svakodnevica sada mnogo razlikuje u odnosu na period pre terapije, pa i prve dve godine od terapije.

"Zahvaljujući Vučiću naša deca dobila šansu za život"

-Zahvaljujući predsedniku Vučiću naša deca, deca koju boluju od retkih bolesti, su dobila šansu za život. Pružena im je šansa da se neki leče, neki izleče, ali jednostavno im je pružena šansa za neko bolje sutra, da oni budu kao sva druga deca - rekla je za Alo! Milijana Petrović, majka Anđele (23), kojoj je redak metabolički poremećaj uzrokovao slabovidost, a koja je pre nekoliko meseci počela da koristi terapiju nakon što je Srbija uvezla lek koji joj je bio potreban.

Milijana nam je rekla da je odvela Anđelu 2024. godine u Strazbur na Institut za genetiku na pregled, gde su ustanovili da lek postoji.

-Tamo smo ustanovili da postoji nada, da postoji lek koji još nije došao u Srbiju, jer niko osim nje nije prijavljen sa tom dijagnozom. Odatle su poslali izveštaj Anđelinom lekaru u Srbiji sa predlogom primene tog leka. Vratila sam se srećna, sa nadom da postoji mogućnost da se mojom detetu pomogne. Potom sam se obratila lekarskoj komisiji, direktorki RFZO, predsedniku, Kliničkom centru i odeljenjima za pračenje tog metaboličkog poremećaja. Anđela je potom dobila lek 24. oktobra 2025.. Tada je prvi put uvezen u Srbiju i ona će ga primati narednih godinu dana. Svakodnevno se aplicira po jedna doza, ja joj je dajem ujutru, pokazali su mi na Kliničkom centru kako - dodala je Milijana.

-Bila sam borac od prvog trenutka, jer sam osećala da možda postoji šansa da spasim ono što se spasiti može. Sada možda postoji način da se mojoj Anđeli otvore vrata koja će biti sa većom svetlošću.  Što se kaže, da vidi svetlost na kraju tunela. Svetlost će je obasjati zahvaljujući našoj državi i predsedniku koji se nesebično bori za svako bolesno dete - dodaje Milijana.

BONUS VIDEO