U poslednjih desetak godina u Srbiji se dogodio veliki preokret u lečenju dece obolele od retkih bolesti, a to iz prve ruke potvrđuju roditelji te dece. Sandra Pavlović, čijem je sinu 2006. godine po rođenu djiagnostikovana bulozna epidermoliza (dete leptir) govori za Alo! o lečenju svog sina i koje su se stvari od 2012. po pitanju toga u državi promenile.

Sandra za Alo! kaže da su dijagnozu saznali tako što je Pavlu u potpunosti nedostajala koža ispod potkolenice.

- U prvom naletu, to mi je bio opšti šok. Posebno što niko u sali tog momenta nje je mogao ni da pretpostavi o kojoj se dijagnozi radi. Prva sumnja je išla u smeru toga da je u pitanju infekcija. Međutim, već u toku prvog dana nakon porođaja sam dobila informaciju da je u pitanju bolest i da je to ono što će obeležiti njegov život i trajati ceo njegov život. Ta je bila 2006. godina. Bio je apsolutni šok za mene, jer sam redovno kontrolisala trudnoću i ništa mi je ukazivalo na to da će se ispoljiti bilo kakva bolest. Dete je prebačeno prvo u Tiršovu, nakon čega sam mu se ja pridružila tamo - kaže Sandra.

Dodaje da u to vreme nije postojala jasna struktura, niti da ljude negde pošalju, da im negde nešto kažu. 

- Nisam znala ništo o njegovoj dijagnozi, niti je imao ko od tadašnjih lekara da mi kaže bilo šta više. Bila sam primorana da sama tražim informacije, jer nisam dobila najosnovne informacije osim te rečenice da je u pitanju bolest a ne infekcija, niti koja je dijagnoza, niti kakva je. Na pitanje ko je uspostavio dijagnozu, dobila sam odgovor da je dolazio doktor sa Klinike sa dermavenerologiju Kliničnog centra i ja sam samoinicijativno otišla na Kliniku u potrazi za informacijama da mi neko kaže šta je to, šta možemo da očekujemo i kako da se ponašamo. Tu su me primile naša doktorka i sestra na odeljenju i već mi je prvi razgovor ukazivao da je to nešto strašno. S obzirom da su u tom trenutku ostavili sve pacijente,  da bi primile mene na razgovor to mi je ukazivalo na to da je u pitanju neka strašna dijagnoza. I tako je i bilo. Naredna dva sata su mene upućivale u samu dijagnozu, kako se ona tretira, šta možemo da očekujemo. Prognoze nisu bile obećavajuće ni u naznakama. Nisam dobila ni jedno pozitivno slovo, vezano za razvoj bolesti tokom vremena - kaže Sandra.

Dodaje da joj je objašnjeno da je bolest nasledna.

- Po jednom vrlo čudnom modelu se nasleđuje. Molekularne analize, koje tada nisu ni postojale, posle dugo godina pokazale su da nosim bolesnu kopiju gena i da njegov otac nosi bolesnu kopiju gena i verovatnoće da se dete pokupi obe te defektne kopije gena jako je mala. Metafore koje su korišćenje u to doba je da ćete pre dobiti sedmicu na lotou nego dete sa tom dijagnozom.

"Najobičniji zavoj nije bio dostupan pacijentima"

Sandra dodaje da se vremenom ispostavilo da njen sin boluje od najteže forme, međutim, paralelno sa prihvatanjem dijagnoze, suočavanjem se dijagnozom i sa svim što ona nosi, suočili su se sa nedostatkom materijala za previjanje.

-Materijali za previjanje, koji čine sastavni deo njegovog života, u to doba ne samo što nam nisu bili dostupni čak ni na tržistu, nego nisu bili dostupni ni u smislu finansiranja toga. 2006. godine kad se moje dete rodilo, bilo je potpuno neshvatljivo da najobičniji zavoj kao osnovna komponenta tog previjenja, kao i silikonski flasteri, nisu bili dostupni ovim pacijentima. Kada sam stupila u kontakt sa nekim drugim porodicama starijih pacijenata to me još dolatno deprimiralo, nisam mogla da shvatim kako je moguće da ovako je teška dijagnoza, s jedne strane nema nikakvu podršku sistema. To nas je nagnalo da osnujemo udruženje. Vremenom, odnosno od 2012., te stvari su počele da se menjaju i država je počela da obezbeđuje zavoje i silikonske flastere za obolele od ove bolesti - navodi ona i dodaje da kada se njen sin rodio nikakav lek nije postojao.

- Postojala su neka klinička istraživanja koja su bila nekako daleko, i što su bila daleko na zapadu i što znamo da ta klinička istraživanja traju dugi niz godina i da prosto nismo mogli da se oslonimo na to da ćemo sutra imati lek. Naš cilj je bio da pokušamo da minimalizujemo komplikacije koliko je moguće, to smo mogli jedino uz pomoć te specifične nege. 

Promene od 2012.

Pavlovićeva dodaje da je situacija počela da se menja od 2012. kada su retke bolesti prvi put bile prepoznate u Zakonu o zdravstvenoj zaštiti i kada je formiran poseban budžet za skupe lekove.

- Taj fond, koji se s godinama uvećavao, davao je mogućnost da i moje dete prošle godine počne sa primenom te terapije. Ta terapija nije svemoguća, ali predstavlja revoluciju kada je ova bolest u pitanju. Ona vremenom treba da dovede do smanjenja broja rana i smanjenja otvaranja novih rana, koje će uticati na opšte zdravlje i na smanjenje komplikacije i da im produže životni vek - dodaje naša sagovornica.

Njen sin je prošle godine završio srednju školu, a paralelno sa tim, dogodile su se progresivne komplikacije  i, između ostalog, potreba za novom operacijom jednjaka. Tajming je bio loš zbog eventualnog prijemnog ispita za fakultet koji je bio pomeren zbog blokada, pa je odlučio da ovu godinu pauzi, dodaje.

 - Međutim, nakon 19 godina njegovog života, mi smo se suočili ponovo sa početkom jer smo, obilazići razne klinike po Beogradu, dobili jasnu informaciju da nemamo nijednog specijalistu za njegovu bolest koja bi to mogla da radi ovde, da klinike nisu opremljene za prihvat takvog pacijenta. Jednjak smo potom operisali u Austriji. To nam ne bi bilo omogućeno da ne postoje ta dva posebna Fonda za lečenje na inostranstvu. Jedan koji RFZO automatski propisuje i drugi koji je oformljen 2014. u Ministarstvu zdravlja. Ne bih mogla da zamislim da nema ta dva fonda i važno je da nastave da postoje - navodi.

Kaže da vidi izvesni napredak otkad je njen sin počeo sa primanje terapije od maja prošle godine.

Pozitivne stvari koje su se desile

-Očekujem da će se u narednih nekoliko godina njegovo zdravstveno stanje značajno stabilizovati i to će se ogledati kako u njegovom subjektivnom osećaju, s obzirom da oni trpe jako veliki bol svaki dan, kao i da će to uticati i na njegovu psihu, na volju za životom i volju za društvenim privređivanjem u budućnosti. Ono što je meni kao majci najvažnije, njegov život će biti sačuvan.

Kaže da ima mnogo pozitivnih stvari koje su se desile, ali da ima još puno stvari koje treba da se reše.

-2006. nije bilo ništa, ni 2010., doslovno ništa. Kao da ti pacijenti nisu postojali. Niko nije brinuo o njima, bili su prepušteni sami sebi, ne smem ni da pomislim u kojim mukama, a posebno ne smem ni da zamislim kakvo je njihovo osećanje bilo u trenutku kada odete u jednu kliniku, petu i svi vas odbiju, a niste imali mogućnost tada da eventualno aplicirate za odlazak u inostranstvo. Danas je sve mnogo dostupnije, organizacije i specijalisti iz celog sveta su povezani, svi rade na jednom istom cilju, da naprave, iznedre što bolje i što je efikasnije terapije za ovu decu. To nije bio slučaj i ranije - dodaje.

Kako još jednu pozitivnu stvar ističe dobijanje ličnog pratioca za njenog sina 2014. ili 2015. godine koji je išao sa njenim sinom u školu, što joj je stvorilo vrstu sigurnosti.

-Prve tri godine njegovog osnovnoškolskog obrazovanja sam ja pratila njega u školu i bila u školi ceo dan, nisam radila. Nakon tri godine, to je bilo 2014.-15. je Grad usvojio servis ličnog pratioca i mi smo među prvima koji smo počeli da uživaju tu vrstu usluge. Da nije bilo toga ja ne znam kako bi naš život izgledao funkcionalno, jer je određena osoba s njim bila u svakom trenutku u školi i on je mogao da je pohađa, a da ja budem sigurna da je zbrinut i da ako dođe do nekih hitnih situacija ima ko da reaguje. Pitala sam više puta sebe šta bi bilo da nema toga, odgovor je da ne bih mogla da radim. Ideja svakog roditelja je da kad god može da privređuje, kako zbog sebe, tako i zbog porodice, imajući u vidu da i pored svega mi imamo jako visoke troškove oko njegovog lečenja, a prosto nije ni zdravo. Posle početnog šoka sa davanjem dijagnoze i da terapije nema, da boluje od najtežeg oblika, shvatate da je lek daleko u budućnosti, vi morate da naučite kako da živite sa tim na najbolji mogući način. Ne možete se godinama opterećivati time i iščekivati taj momenat nego u sadašnjem trenutku da živite kako bolest nalaže, a da pokušate da imate iole sadržajan i normalan život - dodaje ona.