Njene krupne, tamnoplavе oči odmah su privukle pažnju, ali njena majka, Medison Mičel, osećala je da nešto nije sasvim u redu.

Iako je cela trudnoća bila uredna i svi prenatalni testovi pokazivali dobar rezultat, tek po porođaju postalo je jasno da je stanje ozbiljno.

"Uradili smo neinvazivni prenatalni test (NIPT) oko 10. nedelje trudnoće i rečeno nam je da je Vajolet potpuno zdrava. Svi ultrazvučni pregledi su bili savršeni. Tek nakon porođaja smo mogli da vidimo da nešto nije u redu", rekla je Mičel za Newsweek.

Prvi znakovi problema – Vajoletin pogled otkriva sve

Kada je Vajolet otvorila oči, roditelji su shvatili da je nešto drugačije. Taj trenutak bio je šok za porodicu i početak izazova sa kojim se suočavaju.

"Bili smo apsolutno prestravljeni. Nismo znali da li će ikada moći da vidi. Osećali smo se potpuno bespomoćno", prisetila se Mičel.

U narednim nedeljama, devojčica je podvrgnuta detaljnim testovima, a dijagnoza je otkrila da Vajolet ima aniridiju i kongenitalni glaukom.

Šta je aniridija – retka genetska bolest oka

Aniridija je retka urođena bolest koja karakteriše delimično ili potpuno odsustvo dužice oka, što rezultira većim zenicama, povećanom osetljivošću na svetlost i narušenim vidom. Najčešće pogađa oba oka i nije izlečiva.

Ova bolest može izazvati komplikacije kao što su glaukom, katarakta i zamućenje rožnjače. Prema podacima Aniridija Severna Amerika, aniridija pogađa između 1 od 40.000 i 1 od 100.000 ljudi širom sveta, što je čini izuzetno retkom i nepredvidivom.

"Ovo je retka genetska mutacija koju standardni NIPT testovi ne mogu otkriti", objašnjava Mičel.

Kongenitalni glaukom – borba od rođenja

Pored aniridije, Vajolet se suočava i sa glaukomom, stanjem koje oštećuje optički živac zbog nakupljanja tečnosti u oku i povećanja intraokularnog pritiska. Njeno stanje je komplikovanije jer se glaukom javio od rođenja, što otežava lečenje i zahteva stalnu medicinsku pažnju.

Lekari su upozorili roditelje da glaukom može zahtevati operacije i terapiju lekovima kako bi se očuvalo što više vida, ali šteta koju bolest nanese je trajna.

Porodična podrška i podizanje svesti

Iako pred njom stoje teški dani, Mičel i njen partner rade sve kako bi Vajolet imala srećno i podržavajuće detinjstvo. Već je imala jednu operaciju očiju, a roditelji koriste društvene mreže kako bi širili svest o retkim genetskim bolestima oka i pružili podršku drugim porodicama.

"Još uvek ne znamo kakav će biti njen vid, ali učimo da prihvatamo stvari dan po dan", dodaje Mičel.

BONUS VIDEO