Nasledna je! Ako vam se pojave sledeći SIMPTOMI morate HITNO KOD LEKARA!

Glaukom, aritmija, trnjenje, žarenje, bolovi u nogama i rukama, zamor pri hodu, učestale dijareje ili zatvor - ovi nespecifični simptomi mogu biti znak da bolujete od TTR-FAP, retke nasledne bolesti koja je u Srbiji zasad dijagnostikovana kod samo dva pacijenta.

TTR-FAP skraćenica je za transtiretinsku hereditarnu amiloidnu polineuropatiju, bolest koja se javlja kod odraslih osoba i koju karakteriše progresivno oštećenje perifernih nerava, srca, oka, probavnog sistema i bubrega, zbog čega se i javljaju simptomi poput aritmije, glaukoma i dijareje...

 

Kod ljudi koji su oboleli od ove retke bolesti dolazi do mutacije gena za transtiretin (TTR), a mutacija dalje dovodi do takozvanih nestabilnih proteina, koji za rezultat imaju poremećaj funkcije glavnih organa u našem telu.

Dijagnostikovanje ove bolesti je vrlo teško, ali ukoliko se ne leči, TTR-FAP može ozbiljno ugroziti zdravlje čoveka.

"Javlja se sve otežaniji samostalni hod, progresivne srčane slabosti, suvo oko, glaukom, bubrežna slabost nakon koje neminovno dolazi dijaliza, dok ređe dolazi do moždanog infarkta, epilepsije ili demencije", kaže prof. dr Zorica Stević iz Klinike za neurologiju Kliničkog centra Srbije.

U celoj priči veliku ulogu igra postojanje podataka o bolesti u porodici jer se prenosi genetski. Osoba može, ali ne mora da razvije znakove i simptome bolesti, a ukoliko se mutirani gen koji uzrokuje bolest nasledi od jednog roditelja - mogućnost da deca obole je 50 odsto.

"Bolest ima veliku učestalost u endemskim područjima, konkretno među porodicama portugalskog, švedskog, japanskog i bugarskog porekla. Dijagnostičko kašnjenje TTR-FAP je u proseku četiri godine. Trajanje bolesti varira prosečno oko pet do 15 godina, a to zavisi od vrste mutacije, životnog doba na početku i endemskog ili neendemskog područja. Zbog progresivnog toka pacijente sa TTR-FAP teško je držati pod kontrolom bez učešća specijalizovanog stručnog iskusnog tima neurologa, kardiologa, oftalmologa, nefrologa, hepatologa i patohistologa", objašnjava prof. dr Zorica Stević.

 

Poražavajuća činjenica je ta da su u ovom trenutku dijagnostikovana samo dva pacijenta sa TTR-FAP u Srbiji, a smatra se, prema statistikama, da bi trebalo da ih bude mnogo više, pogotovo u naseljenim mestima koja su blizu granice sa Bugarskom.

No, koliko god podmukla, ova bolest se leči, i to transplantacijom jetre jer se transtiretin (TTR) sintetiše u jetri. Osim jetre, ukoliko je to potrebno, može se uraditi i transplantacija srca, kao i kombinovana transplantacija jetre i srca, ali samo kod odabranih pacijenata. Takođe, na raspolaganju je i medikamentozna terapija koja ima za cilj usporavanje progresije bolesti.

Kako se saznaje, dva pacijenta iz naše zemlje koja boluju od ove bolesti do septembra će dobiti lek - u Republičkom fondu za zdravstveno osiguranje (RFZO) pokrenuta je procedura da se nabavi terapija.