Lekari nisu znali šta je Aleksandri, a sve je počelo jednim simptomom, pa je već pet godina u kolicima

Aleksandra Janković (33) iz Beograda jedna je od 110 osoba u Srbiji koja boluje od spinalne mišićne atrofije (SMA).

Reč je o retkoj, ali progresivnoj i smrtonosnoj neuromišićnoj bolesti koja se manifestuje atrofijom mišića i gubitkom osnovnih životnih funkcija kao što su hodanje, varenje hrane, gutanje i disanje.

Naša javnost za SMA saznala je pošto su krenuli apeli za prikupljanje sredstava za decu obolelu od ove bolesti (Sofija, Minja, Anika, Lana, Oliver), a koja mogu da prime „Zolgensmu“, terapiju koja je najskuplja na svetu i košta oko dva miliona evra.

Sa Aleksandrom smo razgovarali o bolesti koja joj je promenila život, ali i načinima lečenja, aktivnostima i rezultatima rada Udruženja „SMA Srbija“ čiji je član i onom najvažnijem – kako pomoći svima koji imaju ovu tešku bolest.

- SMA tip 3 na moj život kreće da se odražava u sedmoj godini kada sam počela da bivam sporija pri kretanju, a ustajanje iz čučnja je postajalo sve napornije – priča Aleksandra za Telegraf.

- U mom slučaju SMA nikad nije pokazala svoje pravo lice, kao što pokaže kod težih oblika kod kojih je progresija jačeg inteziteta. Zbog blažeg oblika bolesti, trebalo je oko pet godina da mi se uspostavi dijagnoza SMA. To je podrazumevalo česte odlaske kod doktora, različite analize i pretpostavke zbog čega mi slabe mišići, gde smo se susretali i sa nekim koje je bilo jako teško prihvatiti.

Putem genetske analize u 13. godini Aleksandri je uspostavljena dijagnoza. U tom trenutku nije bila svesna šta to znači, jer je, kaže, u tim godinama mogla sve samostalno da uradi, nije bila zavisna od pomoći roditelja.

- Tada sam smatrala da ukoliko budem dovoljno vežbala i radila sve što i druga deca rade, da mi neće slabiti mišići i da će biti sve u redu. Međutim, to nije bio slučaj. Uprkos upornoj rehabilitaciji po različitim zdravstvenim ustanovama, banjama, odlascima na more, plivanju, aktivnom životu, moji mišići, zbog uvek prisutne progresije, uporno su slabili i iz godine u godinu mi oduzimali samostalnost. Sve teže sam se pela uz stepenice, ustajala iz sedećeg položaja. Sve sporije sam hodala i brže sam se umarala – priseća se naša sagovornica.

„Naša glavna snaga je mozak“

Bilo joj je, kaže, teško što joj je mnogo toga bilo nedostupno, što je večito bila najsporija i što su joj se svi prilagođavali.

- Mozak tinejdžera teško sve to prihvata, iako sam imala prijatelje koje su u potpunosti bili uz mene, prilagođavali se i pomagali mi. Uz njihovu pomoć i prevashodno uz pomoć porodice nisam ostala uskraćena da redovno završim školu i fakultet, a potom se i zaposlim. Zajedno smo savladavali neprilagođenu infrastrukturu grada u kom živim i uspeli da joj se prilagodimo, jer druga strana uporno odbija da se prilagodi. Zbog svega toga, uvek sam imala motiv da se borim i u svojoj glavi protiv SMA – navodi Aleksandra.

Imati ovu neizlečivu bolest znači da konstantno morate da se adaptirate na sopstveno telo, da prihvatate da vam za obavljanje svakodnevice treba pomoć, da li druge osobe, da li nekog pomagala i da svaki dan, mesec ili godina može doneti novu promenu. To je deo života obolelog od spinalne mišićne atrofije.

Međutim, ako se malo pročita o samoj dijagnozi može se pronaći podatak da SMA ne utiče na mozak i kognitivne funkcije. Istraživanje je utvrdilo da su oboleli često natprosečne inteligencije i veoma druželjubivi.

- Zbog toga su oboleli od SMA uglavnom osobe sa završenim fakultetima, koje su zaposlene i doprinose društvu uprkos tome što su fizički limitirani. Naša glavna snaga je mozak, koji koristimo kako bismo se izborili sa svime što nosi ovakav način života – kaže Jankovićeva.

„Terapija za ovu smrtonosnu bolest postoji“

Iako joj je rečeno da boluje od neizlečive bolesti, nikad to nije prihvatila, jer je verovala da će lek biti pronađen i da njeno telo neće biti osuđeno da iz godine u godinu bude slabije.

Kako je odrasla i kako je internet uzeo maha, i Aleksandri su informacije o napretku medicine na polju lečenja SMA postale dostupne. Redovno je pratila istraživanja različitih terapija za lečenje SMA i to ju je ohrabrivalo da nastavi borbu protiv progresije i sačeka terapiju u što boljem stanju uz pomoć redovne fizikalne terapije.

- Ipak, sa 28 godina došao je trenutak kada sam morala da počnem da koristim invalidska kolica – kaže sagovornica Telegrafa. - Uspostavljanje dijagnoze SMA pratila je rečenica: „Vaše dete boluje od neizlečive bolesti“. Od 2017. godine doktori saopštavaju dijagnozu sa rečenicom: „Terapija za ovu smrtonosnu bolest postoji!”

Borba Udruženja SMA Srbija

Tada je Aleksandra postala aktivan član Udruženja SMA Srbija. Udruženje su osnovali 2016. godine roditelji obolele dece i odrasli oboleli od SMA. Tada je i odobrena prva terapija za SMA, Spinraza, za sve tipove i uzraste.

Cilj udruženja je, navodi Aleksandra, u startu bio da se problem dostupnosti terapije reši sistemski, zbog visoke cene leka, a to znači da bi oboleli trebalo da se leče o trošku države. Ova terapija se prima doživotno, a cena za prvu godinu za jednog obolelog je 540.000 evra, dok je za svaku sledeću 270.000 evra.

- Stoga je naš aktivizam išao u pravcu delovanja na nadležne institucije. Nama je bilo važno da javnost i nadležni organi budu svesni šta je SMA, kako se oboleli nose sa ovom razarajućom bolesti i koliko je važno da svi oboleli budu pokriveni terapijom. Na različite načine smo skretali pažnju na naš problem, brojnim medijskim nastupima, različitim kampanjama na društvenim mrežama. Takođe, pokrenuli smo sajt na kom je u prvo vreme bilo moguće da se nadležnim institucijama pošalje email i podrži naš apel za dostupnost terapije u Srbiji – prepričava Aleksandra deo borbe kroz koju je prošla.

Udruženje je, kaže, uspelo da ostvari odličnu saradnju sa Ministarstvom zdravlja, Agencijom za lekove i RFZO.

- Takođe, vrlo brzo nas je primio i predsednik Srbije. Posle toga, 2018. godine, u Srbiji je krenulo lečenje najugroženjih obolelih od SMA. Do danas taj broj se uvećava i došli smo do brojke od 37 obolelih koji se leče terapijom Spinraza i pokazuju fenomenalne rezultate.

Jako je bitno naglasti da sva deca koja su se rodila u periodu otkad je dostupna Spinraza u Srbiji, da su po postavljanju dijagnoze odmah dobila terapiju. U toj grupi pacijenata nalaze se deca koja su sada skupila novac i za gensku terapiju.

Time se radikalno smanjila stopa smrtnosti obolelih usled komplikacija od SMA, a svima koji primaju ovu terapiju vidljivo je i značajno poboljšanje kvaliteta života, kao i poboljšanje motornih funkcija – navodi Aleksandra.

Ohrabrujući efekti lečenja

I ona je uključena u program lečenja Spinrazom:

- Lečenje sam započela 2019. godine i posle više od godinu dana, zahvaljujući terapiji, više se ne suočavam sa progresivnim slabljenjem mišića. S obzirom na to da se Spinraza prima do kraja života, tri puta godišnje, snaga počinje postepeno da mi se vraća, kao i poneki pokreti koji su bili izgubljeni. Posle toliko godina suočavanja sa progresivnim slabljenjem mišića, uz pomoć Spinraze, konačno sam osetila da je ipak moguće čak i uz malu fizičku aktivnost videti napredak, a ne samo osećati slabljenje.

Uz redovnu fizikalnu terapiju očekuje još bolji efekat leka, a samim tim i sve manju zavisnost od pomoći roditelja.

- Nažalost, usled pandemije kovida 19, nisam u poziciji da idem na rehabilitaciju koja bi mi značajno ubrzala oporavak.- kaže naša sagovornica.

Aleksandri je borba za prvu terapiju za SMA donela mnogo toga. Upoznala je osobe koje se suočavaju sa istim problemima sa kojima se suočava i ona. Takođe, sama borba za lek je podrazumevala javno istupanje i objašnjavanje problema sa kojim živi. Sve to joj je, ističe, dodatno pomoglo da se uhvati u koštac sa SMA i nauči da živim sa problemima koje ova bolest nosi.

- Zbog same pozicije osoba sa invaliditetom, bitno je da javnost zna da postoje i osobe koje žive i na ovaj način i bore se da budu deo društva i da mu doprinesu – kategorična je Aleksandra.

„Terapija mora da bude dostupna svima“

Ali, Udruženje SMA Srbija i dalje nije došlo do svog cilja. U Srbiji, prema podacima udruženja, postoji 110 obolelih od SMA. Postoji dosta obolelih kojima nije dostupna terapija za SMA, iako su u međuvremenu pored Spinraze, odobrene još dve terapije u svetu. Jedna od njih je i prva genska terapija, Zolgensma. U našoj zemlji stekla je ogromnu pažnju zbog prikupljanja novca za lečenje dece koja boluju od najtežeg oblika ove bolesti.

- Prednosti ove terapije su što se terapija prima jednokratno, putem infuzije. Međutim, do sada je poznato da je pozitivan i održiv terapijski efekat genske terapije prisutan minimum pet godina. Naše udruženje ima svog predstavnika u Evropskom udruženju obolelih od SMA i time ima pristup svim bitnim i proverenim informacijama na polju lečenja SMA – navodi Aleksandra.

Ona ističe da je važno jasno staviti do znanja da lek za spinalnu mišićnu atrofiju ne postoji, kako se u javnosti pominjalo i vezivalo za gensku terapiju:

- Za osobe koje boluju od SMA ni genska terapija, niti bilo koji drugi vid terapije trenutno dostupan, ne može u potpunosti izlečiti probleme koje nosi SMA. Takođe, ne postoji nijedna uporedna klinička studija koja bi pokazala da je jedna terapija efikasnije od druge.

Ali, ono što je zajedničko za sve tri terapije je da mogu značajno poboljšati stanje obolelog i odložiti ili zaustaviti dalje napredovanje bolesti.

- Primena bilo koje od dostupnih terapija kod novorođenih beba, kod kojih se nisu pojavili simptomi na SMA, je najučinkovitija. Deca će se normalno razvijati ili će razviti blage simptome. Dakle, najbolja terapija je ona koja se primi što ranije, pre pojave simptoma – kaže Aleksandra.
Čekanje na Risdiplam

Ona pominje i treću terapiju koja je za sada odobrena u Americi, a njeno odobravanje se uskoro očekuje i u Evropi. Reč je o Risdiplamu.

- Kiničke studije za ovu terapiju su rađene i u Srbiji, oboleli su pokazali odlične rezultate, progresija je zaustavljena i primećen je i napredak motornih funkcija. Samim tim što je u našoj zemlji rađena klinička studija za ovu terapiju, Srbija je i stekla mogućnost da se sprovodi i program milosrdnog davanja leka za najugroženije pacijente.

Međutim, taj program još nije sproveden i čeka se već više od pola godine.

Važno je napomenuti da je u pitanju terapija koja je u obliku sirupa i predstavlja jedinu moguću opciju za lečenje obolelih koji nisu u mogućnosti da prime Zolgensmu zbog ograničenja, kao ni Spinrazu zbog načina primene (primenjuje se direktno u kičmeni kanal). Dakle, u pitanju su deca sa teškom kliničkom slikom koja imaju šansu da dobiju besplatnu terapiju, koja će im sigurno zaustaviti progresiju i time spasiti život – objašnjava Aleksandra.

Veliki korak – početak testiranja novorođenčadi na SMA

Stav udruženja pacijenata obolelih od spinalne mišićne atrofije “SMA Srbija” je da trenutno ne postoji naučna osnova kojom bi se tvrdilo da je bilo koji vid terapije za obolele od SMA bolji od drugog. Ključno za postizanje dobrog terapijskog efekta je smanjenje vremena od postavljanja dijagnoze do primene bilo kog vida odobrene terapije za SMA.

- Zato sa ponosom možemo da kažemo da će se u Srbiji od ove godine početi sa testiranjem novorođenčadi na SMA – komentariše Aleksandra.

- Ovaj vid postavljanja dijagnoze u kombinaciji sa dostupnim terapijama predstavlja optimističnu budućnost za obolele koji će se rađati u narednom periodu. SMA Srbija se definitivno zalaže za sve vidove terapije koji su efikasni u lečenju SMA. Odluku o izboru terapije treba da donese pacijent, zajedno sa porodicom i ordinirajućim lekarom, u skladu sa kliničkom slikom obolelog.

Naš glavni fokus sada predstavljaju oboleli od ove iscrpljujuće bolesti i njihove porodice, koji i dalje žive i bore se bez ikakve terapije, a potpuno su nevidljivi i za sistem i za javnost.